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Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies recherchées

Quelques gouttes de sang qui peuvent tout changer. Depuis le 1er janvier, le dépistage néonatal pratiqué sur les nouveau-nés inclus sept nouvelles maladies rares, qui viennent s’ajouter aux six maladies déjà recherchées.

Le dépistage néonatal, que l’on appelle également test de Guthrie, est réalisé après accord des parents grâce à une piqûre au talon du nouveau-né, dans les 48 à 72 heures suivant sa naissance. Les quelques gouttes de sang prélevées sont déposées sur un papier buvard, qui est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé pour y rechercher la présence d’éventuelles pathologies.

Jusqu’en 2020, cinq maladies étaient recherchées : « la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les nouveau-nés présentant des facteurs de risque, la drépanocytose », indique la Haute autorité de santé (HAS). Fin 2020, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) est venu s’ajouter à la liste.

Maladies héréditaires du métabolisme

Point commun de ces maladies : elles sont rares, graves, et le plus souvent d’origine génétique. L’enjeu du dépistage néonatal est donc de les identifier de manière très précoce, avant même l’apparition des premiers symptômes, pour mettre en œuvre des « mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants » et améliorer à terme leur qualité de vie.

C’est dans cette perspective que la HAS a recommandé d’inclure sept nouvelles pathologies au programme de dépistage néonatal. Celles-ci sont toutes des maladies héréditaires du métabolisme (ou « erreurs innées du métabolisme ») pour lesquelles des traitements efficaces existent et permettent un bon développement du bébé puis de l’enfant.

Depuis le 1er janvier, sept nouvelles pathologies sont donc dépistées :

– l’homocystinurie, « une anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement », détaille l’Assurance-maladie ;

– la leucinose, une maladie se caractérisant « par des difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l’absence de traitement » ;

– la tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie ;

– l’acidurie isovalérique, responsable « de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou de troubles plus tardifs (retard de croissance et/ou de développement) » ;

– l’acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;

– le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, « caractérisé par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie pouvant provoquer une atteinte au foie et une atteinte au cœur » ;

– le déficit en captation de carnitine, qui entraîne « une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma ».

Selon les chiffres de l’Assurance-maladie, en 2021, le dépistage néonatal « a permis de diagnostiquer 1 165 enfants malades, soit une incidence de 1 enfant malade pour 641 enfants dépistés ». Depuis la mise en place du dépistage néonatal il y a 50 ans, plus de 37 millions d’enfants ont été dépistés en France et près de 30 000 ont pu être pris en charge rapidement.

A noter : à ce jour, le dépistage de la drépanocytose reste réservé aux nouveau-nés présentant des facteurs de risque. Mais face à l’augmentation de son incidence (plus de 50 % d’augmentation entre 2010 et 2020), la Haute autorité de santé a récemment demandé la généralisation de son dépistage.

Source de l'article : https://destinationsante.com/depistage-neonatal-7-nouvelles-maladies-recherchees.html

#coeur #maladies #cardiovasculaires #cardiologie #pédiatrique

Cardiologues français : qui sont-ils ?

France – Qui sont les cardiologues français ? Quel âge ont-ils, où s’implantent-ils, quelle est la proportion de femmes, la relève est-elle assurée ? Le « Livre blanc sur l’insuffisance cardiaque » établi par le Groupe Insuffisance Cardiaque et Cardiomyopathies (GICC) de la Société Française de Cardiologie dresse un état des lieux de la spécialité et fait des propositions ^[1].

43% des cardiologues ont 55 ans et plus

Les 6230 cardiologues (hospitaliers, activité libérale et mixte) représentent 2,9% des 217 107 médecins qui exercent de façon active en France, dont 3381 cardiologues ayant une activité de consultations à plein temps (dit actifs à part entière, selon la terminologie du Conseil national de l’Ordre, CNOM).Selon les statistiques du CNOM au 1^er janvier 2018, près de 43% d’entre eux ont 55 ans et plus (n = 2547) et 1469 cardiologues (23%) ont plus de 60 ans et seront à la retraite d’ici 5 à 7 ans. 5,7% ont déjà plus de 65 ans.

Disparités géographiques et risque de pénurie

Les chiffres font état d’une grande disparité en termes de répartition géographique et indiquent que le recours à un cardiologue va devenir de plus en plus problématique. Ainsi, dans le Lot, 70% des cardiologues ont plus de 60 ans. La Lozère (60%), la Guyane (57%) ou la Corse du Sud (54%) sont 3 départements où la situation est, elle aussi, compliquée.

Si, en général, les départements à forte densité et les grandes villes attirent plus les implantations médicales, le phénomène est flagrant chez les cardiologues. On note ainsi 1412 cardiologues en Ile-de-France, 674 en Auvergne-Rhône-Alpes et 202 en région Val-de-Loire. Pour autant, avec 6 cardiologues actifs à part entière pour 100 000 franciliens, la région parisienne n’est pas logée à meilleure enseigne que d’autres territoires compte-tenu de la densité de population.

La région PACA peut sembler mieux lotie avec 9 cardiologues actifs à part entière, mais la population y est aussi plus âgée.
La pénurie de cardiologues est déjà une réalité dans des régions comme la Bourgogne-Franche-Comté, la Bretagne, les DOM ou les Pays de Loire.

Faut-il s’attendre à une amélioration dans les prochaines années ? Pas vraiment. Avec moins de 180 étudiants en médecine admis à l’internat de cardiologie en 2019, la relève n’est pas assurée. Moins de 900 (entre 716 et 895) cardiologues exerceront dans les 4 à 5 prochaines années dont moins de 600 seront actifs à part entière, selon la définition du CNOM.

Une spécialité encore peu féminisée

La cardiologie reste la discipline la moins féminisée de toutes les spécialités médicales avec 28,2% de femmes. Ce déséquilibre est toutefois très marqué chez la génération des plus de 45 ans, avec un pic à près de 90% d’hommes chez les plus de 65 ans. Il devrait cependant s’annuler partiellement dans les années à venir, puisque les femmes représentent dès à présent plus de 40 % des cardiologues de moins de 40 ans. A ce jour, l’exercice mixte semble avoir la préférence des cardiologues avec 59% des praticiens de cette spécialité ayant adopté ce mode d’exercice, contre 41% une activité libérale à part entière, et 33% une activité exclusivement salariée.

Propositions

Faisant le double constat d’une chute de la démographie médicale et d’une augmentation constante du nombre de patients, le Livre blanc fait des propositions:

Réorganiser le parcours de soin;
Créer de nouveaux métiers et les déployer en France pour lutter contre la désertification médicale;
Créer des postes d’infirmier.ere.s spécialisé.e.s dans l’insuffisance cardiaque (infirmier.e.s en pratique avancée et protocole de coopération);
Travailler en équipe spécialisée pluridisciplinaire spécialisée dans cette thématique CPTS et hôpital.

Source de l'article : https://francais.medscape.com/voirarticle/3607663?src=soc_tw_211011_mscpfr_news_mdscp,card_cardiologues&faf=1

#cardiologie #coeur

L’angoisse des patients utilisateurs de montres connectées qui abusent des capteurs de santé

Porter une montre connectée peut provoquer une grande anxiété chez les utilisateurs souffrant de problèmes cardiaques. Une patiente a ainsi réalisé 916 ECG en un an !

Les montres connectées, comme l’Apple Watch ou la toute récente Galaxy Watch 4 de Samsung, font bien plus que de donner l’heure : ce sont aussi des cliniques au poignet, avec un nombre toujours plus important de capteurs pour mesurer des constantes corporelles. Et chez des personnes qui ont des problèmes de santé, cela peut provoquer une anxiété inutile.

Une meilleure éducation des patients

Lindsey Rosman, professeur assistante au sein de la division cardiologie de l’école de médecine de l’université de Caroline du Nord, décrit une patiente de 70 ans diagnostiquée avec une fibrillation auriculaire il y a un an, une maladie cardiaque qui provoque des battements irréguliers du cœur. Depuis, elle a réalisé 916 électrocardiogrammes depuis sa montre connectée, en fait à chaque fois qu’elle recevait une notification inquiétante sur l’état de son cœur.
La chercheuse explique que les patients qui ont des arythmies, des palpitations cardiaques ou des battements irréguliers du cœur se rendent dans les cliniques avec des « piles de papier avec les données de leurs montres connectées ». Certes, ce sont des informations utiles pour éduquer les patients et pour avoir une idée générale sur ses tendances de santé. Mais pour certains patients, ces appareils peuvent faire plus de mal que de bien, en suscitant et en perpétuant l’angoisse.

Lindsey Rosman et ses collègues ont aussi noté que des patients sont contrariés par des notifications inoffensives, par exemple une fréquence cardiaque élevée après un exercice, ou quand un appareil indique que la mesure n’a rien donné. Ces résultats peuvent être mal interprétés, poussant les utilisateurs à se servir trop souvent des capteurs de leur montre, alimentant ainsi l’inquiétude des utilisateurs.
Rosman appelle donc les constructeurs de ces produits à travailler avec les professionnels de la santé pour faire davantage de pédagogie autour de ces outils et sur l’interprétation des données qu’ils produisent.

Source de l'article : https://www.journaldugeek.com/2021/08/21/langoisse-des-patients-utilisateurs-de-montres-connectees-qui-abusent-des-capteurs-de-sante/

#coeur #cardiologie

6e Lab santé : "la cardiologie doit devenir une grande cause !"

Quelles sont les grandes pathologies cardiaques, comment protéger son cœur, quel est le rôle de l’alimentation, comment vit-on avec un cœur greffé ? Pour son 6e Lab santé, la rédaction de la Dépêche du Midi avait invité trois experts pour débattre autour du cœur et fournir quelques conseils précieux aux lecteurs qui suivaient le débat à distance en raison des contraintes sanitaires.

Voici quelques-unes des questions abordées avec le Pr Michel Galinier, cardiologue, le Dr Marc Bousquet, cardiologue et Emilie De Haro, diététicienne en cardiologie.

Quelles sont les grandes pathologies cardiaques ?

"On retrouve les maladies du muscle cardiaque, les maladies des coronaires comme l’infarctus du myocarde, les troubles du rythme cardiaque ainsi que tous les retentissements que peuvent avoir d’autres pathologies. Les maladies cardiovasculaires sont la première cause de mortalité en France (140 000 morts par an) mais il n’y a jamais eu de "plan cœur" comme il y a des "plans cancer". Je lance un appel aux pouvoirs publics, il faut que la cardiologie devienne une grande cause nationale et a minima régionale !", souligne le Pr Michel Galinier, cardiologue, chef du service cardiologie du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Toulouse.
Sommes-nous mieux armés pour prévenir, lutter contre les maladies du cœur ?

"Notre système de santé est très orienté sur le curatif, sur la prise en charge après des crises aiguës (comme l’infarctus). On a fait des progrès sur la prise en charge en urgence : aujourd’hui, quand un sportif fait un malaise sur un terrain ou un vacancier sur la plage, plus personne ne court dans tous les sens, on trouve des personnes formées, des défibrillateurs, etc. Il faudrait un accès plus régulier à la prévention. Mais, d’une manière générale, modifier notre quotidien est souvent vécu comme une contrainte alors qu’il faudrait prendre des bons réflexes jeunes (arrêt du tabac par exemple, bouger tous les jours pour lutter contre la sédentarité)", explique le Dr Marc Bousquet, cardiologue à la clinique de soins et de suite et réadaptation de Saint-Orens (groupe Elsan).

Existe-t-il un régime protecteur ?

"On ne parle plus de régime ou d’interdit, on conseille la variété et l’équilibre. Nous orientons ensuite notre discours selon les pathologies : attention aux graisses animales dans les cas d’hypercholestérolémie, au sucre en cas de surcharge pondérale, au sel dans l’insuffisance cardiaque, etc. Le facteur plaisir est essentiel dans la prévention", résume Emilie De Haro, diététicienne dans le service de cardiologie du CHU de Toulouse.

Quelles sont les grandes pathologies cardiaques, comment protéger son cœur, quel est le rôle de l’alimentation, comment vit-on avec un cœur greffé ? Pour son 6e Lab Santé, la rédaction de la Dépêche du Midi avait invité trois experts pour débattre autour du cœur et fournir quelques conseils précieux aux lecteurs qui suivaient le débat à distance en raison des contraintes sanitaires.

Voici quelques-unes des questions abordées avec le Pr Michel Galinier, cardiologue, le Dr Marc Bousquet, cardiologue et Emilie De Haro, diététicienne en cardiologie. Vous pouvez retrouver ce Lab Santé en vous connectant sur…

Quelles sont les grandes pathologies cardiaques ?

"On retrouve les maladies du muscle cardiaque, les maladies des coronaires comme l’infarctus du myocarde, les troubles du rythme cardiaque ainsi que tous les retentissements que peuvent avoir d’autres pathologies. Les maladies cardiovasculaires sont la première cause de mortalité en France (140 000 morts par an) mais il n’y a jamais eu de "plan cœur" comme il y a des "plans cancer". Je lance un appel aux pouvoirs publics : il faut que la cardiologie devienne une grande cause nationale et a minima régionale !", souligne le Pr Michel Galinier, cardiologue, chef du service cardiologie du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Toulouse.

Sommes-nous mieux armés pour prévenir et lutter contre les maladies du cœur ?

"Notre système de santé est très orienté sur le curatif, sur la prise en charge après des crises aiguës (comme l’infarctus). On a fait des progrès sur la prise en charge en urgence : aujourd’hui, quand un sportif fait un malaise sur un terrain ou un vacancier sur la plage, plus personne ne court dans tous les sens, on trouve des personnes formées, des défibrillateurs, etc. Il faudrait un accès plus régulier à la prévention. Mais, d’une manière générale, modifier notre quotidien est souvent vécu comme une contrainte alors qu’il faudrait prendre des bons réflexes jeunes (arrêt du tabac par exemple, bouger tous les jours pour lutter contre la sédentarité)", explique le Dr Marc Bousquet, cardiologue à la clinique de soins et de suite et réadaptation de Saint-Orens (groupe Elsan).

Existe-t-il un régime protecteur ?

"On ne parle plus de régime ou d’interdit, on conseille la variété et l’équilibre. Nous orientons ensuite notre discours selon les pathologies : attention aux graisses animales dans les cas d’hypercholestérolémie, au sucre en cas de surcharge pondérale, au sel dans l’insuffisance cardiaque, etc. Le facteur plaisir est essentiel dans la prévention", résume Emilie De Haro, diététicienne dans le service de cardiologie du CHU de Toulouse.

Source de l'article : https://www.ladepeche.fr/2021/07/01/la-cardiologie-doit-devenir-une-grande-cause-9643825.php

#coeur #cardiologie

Après un cancer pédiatrique, deux tiers des sujets à risque n'ont pas de suivi cardiologique adéquat

MARSEILLE, 15 juin 2021 (APMnews) - En France, parmi les adultes guéris d'un cancer pédiatrique à risque cardiovasculaire élevé, seul un tiers suit les recommandations d'échographies cardiaques régulières, selon les résultats d'une étude présentée la semaine dernière lors de la 15e conférence francophone d’épidémiologie clinique (Epiclin 2021).

Les traitements des cancers pédiatriques, en particulier l'anthracycline et la radiothérapie au niveau du coeur augmentent le risque cardiovasculaire. Chez ces patients à risque élevé de développer des maladies cardiovasculaires, des échocardiographies tous les 5 ans sont préconisées.

Nicolas Bougas de Gustave-Roussy à Villejuif (Val-de-Marne) et ses collègues ont cherché à décrire le suivi médical d'anciens patients traités pour cancer pédiatrique à risque élevé de cardiomyopathie en France. Ils ont conduit ce travail au sein de la cohorte FCCSS (French childhood cancer survivor study), constituée de près de 7.700 patients traités avant 2000 pour un cancer de l'enfance ou de l'adolescence.

Ils ont basé leur analyse sur plus de 4.700 personnes, parmi lesquelles 20% étaient à risque élevé de cardiomyopathie car elles avaient été traitées par une forte dose d'anthracycline et/ou une forte dose de radiothérapie au niveau du ventricule gauche.

Dans cette cohorte, seuls 32,2% des sujets à risque avaient effectivement réalisé une échocardiographie dans les 5 ans. Les hommes et les personnes qui n'avaient pas un niveau d'étude élevé présentaient un surrisque de non-adhésion au suivi cardiologique. A l'inverse, les personnes relativement âgées et celles qui avaient eu un second cancer étaient plus compliantes.

Le fait de se rendre à une consultation de suivi à long terme multipliait par plus de 5 les chances de bénéficier d'une échographie cardiaque.

Source: APMnews

Source de l'article : https://www.cardio-online.fr/Actualites/Depeches/Apres-un-cancer-pediatrique-deux-tiers-des-sujets-a-risque-n-ont-pas-de-suivi-cardiologique-adequat

#coeur #suivi #cardiologie #pédiatrie #enfants #cancer

Santé cardiaque : 10 minutes de sport suffisent ?

Pour préserver sa santé, notamment cardiaque, il faut faire du sport régulièrement. Mais beaucoup avancent l’argument du manque de temps pour justifier leur sédentarité. Une équipe américaine montre que 10 minutes, à raison de 3 fois par semaine, pourraient suffire.

Selon les recommandations du ministère de la Santé, chaque adulte devrait pratiquer « 30 minutes une activité physique développant l’aptitude cardio-respiratoire d’intensité modérée à élevée, au moins 5 jours par semaine, en évitant de rester 2 jours consécutifs sans pratiquer ». Malheureusement, de nombreux adultes estiment ne pas pouvoir trouver le temps pour ces pratiques pourtant bénéfiques pour la santé.

Afin de lutter contre le manque d’activité physique et les effets de la sédentarité, une équipe de l’Université du Texas à Austin (Etats-Unis) a testé l’effet d’un entraînement plus bref. Ils ont en effet proposé à de jeunes volontaires de faire du vélo de façon intense durant 10 minutes au total, à raison de 3 fois par semaine seulement. Dans le détail, ils devaient pédaler très fort pendant 4 secondes, se reposer 10 à 30 secondes et ainsi de suite durant 10 minutes.

Le résultat s’avère intéressant au niveau cardiovasculaire. Ainsi, les participants ont tous augmenté :

– Leur consommation maximale d’oxygène (VO2 max), ce qui indique une amélioration de l’endurance en terme d’aérobie ;
– Leur force et leur résistance, via la performance anaérobique ;
– Le volume total de sang. En effet, l’activité physique impacte le volume total de l’appareil circulatoire en dilatant les vaisseaux sanguins et en provoquant un besoin en oxygène plus important.

Un programme sportif bref et efficace donc pour le cœur. « Cette étude devrait encourager les gens à faire davantage d’exercice physique, dans la mesure où le temps nécessaire est bien plus court que les recommandations habituelles », espèrent les auteurs.

Source : American Physiological Society, 27 avril 2021 – ministère de la Santé

Source de l'article : Santé cardiaque : 10 minutes de sport suffisent ? - A la une - Destination Santé (destinationsante.com)

#coeur #cardiologie

À Toulouse, la clinique Pasteur étudie un nouveau dispositif pour traiter l'insuffisance cardiaque

La clinique Pasteur de Toulouse a posé pour la première fois en France un dispositif dans le traitement de l'insuffisance cardiaque. Un anneau de cerclage, posé en passant par les vaisseaux, vient soulager le cœur en diminuant sa dilatation. Cette innovation se fait dans le cadre d'un essai clinique européen.

Le cœur est un formidable moteur, une pompe puissante qui permet la circulation du sang dans l’organisme. Mais il peut s’affaiblir (conséquences d’un infarctus du myocarde, d’une hypertension artérielle, de certaines maladies, etc.) et ne plus remplir correctement son rôle de pompe. On parle alors d’insuffisance cardiaque. Ce syndrome toucherait plus d’un million de personnes en France (dont 10 % des plus de 70 ans) selon les chiffres de l’Assurance maladie qui précise que, chaque année en France, plus de 160 000 personnes sont hospitalisées et que 70 000 meurent d’une insuffisance cardiaque.

Les traitements existants reposent sur la prise de médicaments destinés à faciliter le travail du cœur ou à le soulager ainsi qu’une adaptation de son hygiène de vie (régime alimentaire limité en graisses et en sel, arrêt du tabac, limitation de la consommation d’alcool, activité physique régulière). Mais l’évolution de la pathologie peut conduire à la pose d’un stimulateur cardiaque et aller jusqu’à la transplantation.

Les deux premiers patients français implantés à Toulouse

« Il reste des patients qui ne tirent pas ou plus de bénéfices des médicaments, du pacemaker, et qui ne sont pas éligibles à la transplantation pour laquelle les donneurs sont rares », témoigne le Dr Nicolas Dumonteil, cardiologue interventionnel à la Clinique Pasteur de Toulouse. Pour exploiter une nouvelle voie, il s’est intéressé à un nouveau dispositif conçu aux Etats-Unis et dont ont bénéficié une trentaine de patients dans le monde. Dans le cadre d’un essai clinique européen, qu’il coordonne, le Dr Nicolas Dumonteil a posé, en mars dernier, le système AccuCinch:registered: sur deux de ses patients, les premiers en France.

Le dispositif, une demi-sphère posée comme un anneau de serrage au niveau du ventriculaire gauche (le plus concerné par l’insuffisance cardiaque), permet de diminuer la dilatation du cœur et donc de le soulager.

Un essai clinique européen, un autre aux Etats-Unis

« J’y vois une solution pour des patients n’ayant plus d’alternative, traités depuis des années pour leur insuffisance cardiaque mais dont la qualité de vie se dégrade avec notamment des hospitalisations régulières. La pose se fait en passant par les vaisseaux pour être la moins invasive possible ce qui la rend raisonnable en termes de risques », précise le cardiologue, co-investigateur principal de l’étude CORCINCH-EU

qui doit inclure 132 patients issus de 40 centres en Europe (dont 11 en France) afin de recueillir des informations sur la faisabilité, la sécurité de technique.
Parallèlement une étude randomisée a démarré aux Etats-Unis pour comparer les bénéfices en termes de qualité de vie chez les patients implantés avec AccuCinch

par rapport à ceux traités de manière traditionnelle (médicaments et éducation thérapeutique sur hygiène de vie).

Source de l'article : À Toulouse, la clinique Pasteur étudie un nouveau dispositif pour traiter l'insuffisance cardiaque - ladepeche.fr

#coeur #insuffisancecardiaque #cardiologie

Support : insuffisance cardiaque

#coeur #cardiologie #insuffisancecardiaque

Insuffisance cardiaque

L'insuffisance cardiaque est cette incapacité du coeur à pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins de l'organisme. C'est un problème de santé grave qui se traduit, entre autres, par un essoufflement et une fatigue disproportionnés par rapport à l'effort produit.

Source de l'article : https://www.doctissimo.fr/html/sante/encyclopedie/sa_1581_insuffis_cardi.htm#

#coeur #cardiologie #insuffisancecardiaque