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Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies recherchées

Quelques gouttes de sang qui peuvent tout changer. Depuis le 1er janvier, le dépistage néonatal pratiqué sur les nouveau-nés inclus sept nouvelles maladies rares, qui viennent s’ajouter aux six maladies déjà recherchées.

Le dépistage néonatal, que l’on appelle également test de Guthrie, est réalisé après accord des parents grâce à une piqûre au talon du nouveau-né, dans les 48 à 72 heures suivant sa naissance. Les quelques gouttes de sang prélevées sont déposées sur un papier buvard, qui est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé pour y rechercher la présence d’éventuelles pathologies.

Jusqu’en 2020, cinq maladies étaient recherchées : « la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les nouveau-nés présentant des facteurs de risque, la drépanocytose », indique la Haute autorité de santé (HAS). Fin 2020, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) est venu s’ajouter à la liste.

Maladies héréditaires du métabolisme

Point commun de ces maladies : elles sont rares, graves, et le plus souvent d’origine génétique. L’enjeu du dépistage néonatal est donc de les identifier de manière très précoce, avant même l’apparition des premiers symptômes, pour mettre en œuvre des « mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants » et améliorer à terme leur qualité de vie.

C’est dans cette perspective que la HAS a recommandé d’inclure sept nouvelles pathologies au programme de dépistage néonatal. Celles-ci sont toutes des maladies héréditaires du métabolisme (ou « erreurs innées du métabolisme ») pour lesquelles des traitements efficaces existent et permettent un bon développement du bébé puis de l’enfant.

Depuis le 1er janvier, sept nouvelles pathologies sont donc dépistées :

– l’homocystinurie, « une anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement », détaille l’Assurance-maladie ;

– la leucinose, une maladie se caractérisant « par des difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l’absence de traitement » ;

– la tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie ;

– l’acidurie isovalérique, responsable « de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou de troubles plus tardifs (retard de croissance et/ou de développement) » ;

– l’acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;

– le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, « caractérisé par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie pouvant provoquer une atteinte au foie et une atteinte au cœur » ;

– le déficit en captation de carnitine, qui entraîne « une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma ».

Selon les chiffres de l’Assurance-maladie, en 2021, le dépistage néonatal « a permis de diagnostiquer 1 165 enfants malades, soit une incidence de 1 enfant malade pour 641 enfants dépistés ». Depuis la mise en place du dépistage néonatal il y a 50 ans, plus de 37 millions d’enfants ont été dépistés en France et près de 30 000 ont pu être pris en charge rapidement.

A noter : à ce jour, le dépistage de la drépanocytose reste réservé aux nouveau-nés présentant des facteurs de risque. Mais face à l’augmentation de son incidence (plus de 50 % d’augmentation entre 2010 et 2020), la Haute autorité de santé a récemment demandé la généralisation de son dépistage.

Source de l'article : https://destinationsante.com/depistage-neonatal-7-nouvelles-maladies-recherchees.html

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Malformation cardiaque chez l'enfant : une sonde 3D miniature utilisée en avant-première mondiale au CHU de Toulouse

L’échographie transoesophagienne 3D n'était possible que chez l’adulte depuis 2006. Désormais, grâce à une sonde miniaturisée, les jeunes patients vont pouvoir être mieux pris en charge. Une innovation utilisée, pour la 1ère fois au monde, au CHU de Toulouse.
À deux jours de la journée mondiale du cœur, le CHU de Toulouse annonce qu'il a utilisé en avant-première mondiale une sonde 3D miniaturisée. Elle améliore la prise en charge des enfants touchés par des malformations cardiaques. Ils sont 8 sur 1000 à présenter de telles pathologies en France à la naissance.
L’échographie transoesophagienne 3D est possible chez l’adulte depuis 2006, elle ne l’était pas pour les bébés ou les jeunes enfant jusqu’à maintenant, les sondes étant trop volumineuses pour être introduites dans l'œsophage des plus petits.
Or certaines cardiopathies congénitales, de par leur gravité, doivent être opérées dès la naissance ou la petite enfance. La précision de la chirurgie ou d’une intervention par cathétérisme (traitement de la malformation par les vaisseaux, sans chirurgie du cœur) repose sur la description très précise de la malformation cardiaque par échographie.

Innovation technologique

Cette nouvelle sonde 3D miniaturisée par General Electric est adaptée aux enfants pesant plus de 5 Kg. Elle offre à une majorité de bébés et d’enfants la possibilité d’en bénéficier alors que les sondes précédentes ne permettaient pas de réaliser l’examen sur des patients pesant moins de 35 Kg.
"C'est une première sur le plan international, explique le Pr Philippe Acar, cardiologue-pédiatre au CHU. Cette sonde n'avait pas encore été mise en service, même pas aux États-Unis où elle est fabriquée. Nous attendions depuis longtemps que cette technologie soit miniaturisée et permette de mieux soigner les enfants".

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La sonde miniaturisée (à droite) peut être introduite sans dommage dans l'oesophage d'un enfant de 5 kg. • :copyright: CHU Toulouse

"Elle est introduite avant l'opération pour donner un maximum d'informations au chirurgien et une fois l'opération faite, elle permet de contrôler avec précision la réparation apportée, précise le spécialiste. Dans le cas de cathétérisme, quand les enfants reçoivent un traitement par les vaisseaux, elle permet d'accompagner le geste par l'imagerie avec une qualité d'image exceptionnelle".

Le CHU de Toulouse pionnier

Cette innovation a été présentée par son concepteur industriel lors du Congrès de la Filiale de Cardiologie Pédiatrique et Congénitale de la Société Française de Cardiologie (du 14 au 16 septembre 2022). Le CHU de Toulouse l'a utilisée pour la première fois début septembre : "un choix du concepteur lié au savoir-faire des équipes toulousaines en matière d’innovation 3D depuis 20 ans", explique le CHU dans un communiqué.

Centre pilote européen en 2002 de la sonde 3D en consultation, les équipes de cardio-pédiatrie ont aussi fait du CHU de Toulouse le premier centre à tester la fusion d’images 3D (Echonavigator, Philips) en 2015.

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La sonde est introduite avant l'opération pour donner un maximum d'informations au chirurgien et elle permet après de contrôler la réparation apportée. • :copyright: CHU Toulouse

Quatre enfants ont déjà bénéficié de cet examen au bloc opératoire et en salle de cathétérisme à l’hôpital des Enfants. "Cette avancée technologique en imagerie est une véritable révolution pour améliorer la prise en charge des enfants avec une malformation cardiaque", estime le Dr Clément Karsenty, responsable de l’équipe médicale de cardiopédiatrie avec son équipe composée de Khaled Hadeed du chirurgien cardiaque Davide Calvaruso et de l'anesthésiste-réanimateur Gérald Chausseray.

La nouveauté, c'est la précision du geste.
Pr Philippe Acar, cardiologue-pédiatre

C’est le cas notamment de Kalista, 7 ans, atteinte d’une communication inter-auriculaire, la plus fréquente des malformations congénitales, qui a été prise en charge. "Elle pèse 18 kg et n'aurait pas pu bénéficier d'une telle technologie auparavant, explique le Pr Philippe Acar. Elle souffre d'un trou dans le cœur, une communication interauriculaire, c'est-à-dire entre les oreillettes. Dans ce cas, on introduit un obturateur. L'intervention se fait à cœur fermé mais il faut accompagner le geste par imagerie. C'est là où l'échographie en 3D est très utile".

Rassurer la famille

"La nouveauté, c'est la précision du geste, poursuit le médecin. Tout ce qui est information aide à la réparation. Cette sonde et ses images nous permettent aussi de mieux communiquer avec les parents ou la famille, toujours très anxieux à l'idée d'une intervention. Quand les gens comprennent, ils sont moins sous tension. La sonde fournit également des images, voire des représentations en 3D qui améliorent les conditions d'enseignement aux étudiants et aux futurs cardiologues".
La sonde sera remise au CHU de Toulouse à partir d’octobre, permettant ainsi d’optimiser la prise en charge des 400 enfants qui nécessitent une intervention cardiaque en Occitanie chaque année.

Source de l'article : https://france3-regions.francetvinfo.fr/occitanie/haute-garonne/toulouse/malformation-cardiaque-chez-l-enfant-une-sonde-3d-miniature-utilisee-en-avant-premiere-mondiale-au-chu-de-toulouse-2622496.html

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