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Décès de Greg Foster : qu’est-ce que l’amyloïdose ?

L’ancien champion du 110 mètres haies Greg Foster est décédé ce 19 février des suites d’une maladie rare : l’amyloïdose, également appelée amylose. Quels sont les symptômes et les traitements associés à cette pathologie cardiovasculaire ?

Greg Foster a rendu l’âme ce dimanche 19 février dans la banlieue de Chicago, à Maywood exactement. Ancien champion d’athlétisme, ce dernier s’était notamment fait connaître pour ses performances au 110 mètres haies, dans les années 90. Agé de 64 ans, l’ancien sportif était atteint d’une amyloïdose cardiaque, maladie rare diagnostiquée en 2016 après une chimiothérapie. Puis Greg Foster, détenteur du premier titre au saut de haies à Helsinki en 1983, avait été greffé d’un cœur en 2020. Des informations relayées par nos confrères de L’Equipe.

Complication en insuffisance cardiaque

L’amyloïdose se traduit par « une rigidité du muscle cardiaque et affecte sa capacité de relaxation et de contraction menant à l’insuffisance cardiaque », détaillent les spécialistes de l’Institut de cardiologie de Montréal. Certaines formes d’amyloïdose sont héréditaires. Toutes se traduisent par l’accumulation anormale d’une protéine.

Le diagnostic se pose par divers moyens : « l’échocardiographie, l’électrocardiogramme, la résonnance magnétique cardiaque, la biopsie endomyocardique (biopsie cardiaque), la prise de sang pour doser les chaînes légères et évaluer l’atteinte des différents organes, l’analyse génétique (prise de sang). »

Chimiothérapie, greffe de cœur

Le traitement de l’amyloïdose repose sur « la médication [prescrite] pour le traitement de l’insuffisance cardiaque », relaie le site québécois. Il existe aussi « un traitement spécifique selon le type d’amyloïdose trouvée ». Ainsi, la même approche thérapeutique que celle proposée dans le cadre du myélome multiple pourra être prescrite : des séances de « chimiothérapie et une transplantation de moelle osseuse ». Pour compenser la fragilité cardiaque, une pacemaker défibrillateur peut aussi être implanté. Lorsque le cœur est trop atteint et que ses parois deviennent trop rigides pour assurer son bon fonctionnement, une greffe de cœur devient nécessaire.

Une transplantation hépatique peut également être indiquée pour restaurer la fonction de la protéine à l’origine de la rigidification du muscle cardiaque. Enfin, de nouveaux traitements, « les TTR gene silencers ont été développé ces dernières années et semblent très prometteurs », concluent des chercheurs de la Revue Médicale Suisse.

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Amylose cardiaque : mieux diagnostiquer pour une meilleure prise en charge

78% des Français interrogés lors d’un sondage IFOP n’ont jamais entendu parler de l’amylose cardiaque. Jambes enflées, diarrhées, glaucome, essoufflement à l’effort… L’amylose cardiaque est une maladie rare et progressive dont les symptômes peuvent être nombreux et varier selon les organes touchés, ce qui peut rendre son diagnostic complexe. Alors qu’une prise en charge précoce permettrait d’améliorer la qualité et l’espérance de vie, la maladie est bien souvent diagnostiquée tardivement. La journée mondiale dédiée, ce 26 octobre, est donc l’occasion de mettre en lumière cette pathologie, notamment via une mini-série de vidéos en ligne intitulée « Si le cœur vous en dit » réalisée par l’Association Française Contre l’Amylose (AFCA) et Pfizer.

Qu’est-ce que l’amylose cardiaque ? Explications de Françoise Pelcot, Présidente de l’Association française contre l’amylose (AFCA).

« L’Alzheimer du cœur »

La Fédération française de Cardiologie dépeint l’amylose cardiaque comme une maladie liée à nos propres protéines. Celles-ci vont s’agglomérer, venir s’infiltrer dans nos organes et aboutir à leur dysfonctionnement. Les fibrilles (une agglomération de protéines) infiltrent la matrice extracellulaire et lorsqu’elles touchent le cœur, elles vont bloquer son fonctionnement.

Cette accumulation de protéines « est similaire à ce qui se passe dans le cerveau dans le cas de la maladie d’Alzheimer », lance Françoise Pelcot. « C’est pourquoi l’amylose est parfois nommée l’Alzheimer du cœur. »

Problème, les symptômes de l’amylose cardiaque ne sont pas spécifiques. « Œdème, prise de poids, fatigue, essoufflement, ils sont ceux de l’insuffisance cardiaque parfois, tout simplement interprétés comme liés à l’âge », continue la Présidente de l’AFCA. « Ce qui aboutit à une errance évaluée en moyenne à plus de 15 mois avant de poser le bon diagnostic. Lequel est essentiel pour mettre en place le traitement adapté. Car l’amylose cardiaque peut présenter un pronostic sombre si elle n’est pas diagnostiquée, et certaines thérapies utilisées contre l’insuffisance cardiaque peuvent être délétères en cas d’amylose cardiaque. »

Pas « une » mais « des amyloses »

Il existe deux principaux types d’amyloses cardiaques qui affectent la santé du cœur. A elles seules, elles représentent plus de 95% de l’ensemble des amyloses cardiaques : l’amylose à chaînes légères (dite aussi amylose AL) et l’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR). Elles restent encore méconnues et diagnostiquées tardivement « L’amylose cardiaque à transthyrétine peut être héréditaire ou bien liée à l’âge ; on parle alors d’ATTR acquise, sauvage ou encore d’amylose sénile. Il est donc important de recevoir le bon diagnostic dans un centre expert afin de mettre en place une prise en charge adaptée. » Le développement de plusieurs traitements spécifiques à chaque type d’amylose permet de ralentir la progression de la maladie.

Néanmoins, la diversité des symptômes nécessite une prise en charge pluridisciplinaire des patients atteints d’amylose. « L’amylose peut en effet se développer sur d’autres organes ou créer des atteintes neurologiques, du canal carpien… », continue Françoise Pelcot. C’est pourquoi il est important que les équipes médicales qui accompagnent le patient (cardiologue, hématologue, médecin traitant, neurologue, mais aussi kinésithérapeute ou encore spécialiste de la nutrition) se coordonnent afin d’organiser et d’optimiser le parcours de soin, et ainsi améliorer sa qualité de vie au quotidien.

Sensibiliser le grand public… et les professionnels de santé : une série pour mieux informer

L’Association Française Contre l’Amylose (AFCA) et Pfizer ont créé une minisérie « Si le cœur vous en dit ». Les épisodes retracent l’histoire de Pierre qui découvre qu’il est atteint d’amylose cardiaque. Dans son parcours, ce dernier va prendre conscience de sa maladie, en discuter avec son petit fils, sa femme et sera plus à l’aise pour échanger avec son cardiologue et comprendre comment il peut être acteur de son parcours de soins. Les épisodes sont à retrouver sur le site www.silecoeurvousendit.fr.

« Aujourd’hui les patients atteints d’amylose cardiaque réclament plus d’informations, d’échanges entre eux ou avec les experts », lance Françoise Pelcot. « Ils attendent aussi que les équipes médicales qui les accompagnent au quotidien (généraliste, infirmière, kiné…) connaissent mieux la maladie pour se sentir en sécurité. »

C’est dans cette optique que l’Association Française Contre l’Amylose tient un accueil téléphonique permanent. L’AFCA organise aussi tous les vendredis des « cafés virtuels » entre patients et souvent en présence de médecins, de personnels médicaux ou paramédicaux, afin de faciliter le dialogue. Un programme d’éducation thérapeutique est également proposé… Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de l’AFCA https://amylose.asso.fr/.

Source : Baromètre IFOP-Pfizer « Les français et les maladies rares » Juin 2021 - Damy T et al. Filière CARDIOGEN -Centre de référence Amyloses Cardiaques. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Amyloses Cardiaques. 2020 –2021 - Fédération française de Cardiologie – L’amylose cardiaque - https://www.fedecardio.org/je-m-informe/l-amylose-cardiaque/ - consulté le 11/10/2022 - Donnely JP et Hanna M. Cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. Cleveland Clinic Journal of Medicine December 2017; 84(12 suppl 3):12-26. - Réseau Amylose - Les traitements spécifiques de l’amylose - https://reseau-amylose.org/jesuispatient/les-traitements-des-amyloses/les-traitements-specifiques-de-lamylose - consulté le 11/10/2022

Source de l'article : https://destinationsante.com/amylose-cardiaque-mieux-diagnostiquer-pour-une-meilleure-prise-en-charge.html

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Une Journée mondiale pour éclairer sur l’amylose

Le 26 octobre se tiendra la première Journée mondiale de l’amylose. Une maladie rare aux symptômes peu spécifiques. Résultat, une errance diagnostique importante synonyme de perte de chance. Car plus la prise en charge est précoce, plus l’espérance de vie est élevée. Il existe d’ailleurs des centres de référence pour poser le bon diagnostic et proposer une prise en charge adaptée.

De quoi parle-t-on ?

« Une amylose, c’est une maladie rare où certaines protéines vont s’accumuler et se déposer dans les organes et les tissus », explique le Pr Arnaud Jaccard, du Service d’Hématologie Clinique et de Thérapie Cellulaire (CHU Limoges). Il n’existe pas une mais plusieurs amyloses. « On parle par exemple d’amylose à transthyrétine, une forme rare et héréditaire liée à une mutation génétique. Dans cette famille, la plus fréquente s’appelle l’amylose portugaise caractérisée par une atteinte neurologique et cardiaque. » Il y a également l’amylose dite « AA ». « Elle est toujours liée à des maladies infectieuses mal soignées et sévit surtout dans les pays pauvres. Enfin, l’amylose à chaîne légère (AL) se caractérise par un excès de production de fragments d’anticorps anormaux appelés chaîne légère. Une fois sur cent, cette chaîne va s’empiler et se déposer dans les tissus et les organes. » Au total selon notre spécialiste, « environ 700 nouveaux cas d’Amylose AL sont diagnostiqués en France chaque année et 5 000 personnes vivent aujourd’hui avec. »

A terme, l’amylose AL va toucher différents organes vitaux, principalement le cœur et les reins, et parfois le foie, la rate, le système nerveux et le tube digestif. « Les deux atteintes les plus fréquentes sont le cœur et les reins. Le patient risque alors de présenter des essoufflements, une fatigue, des troubles du rythme. » L’insuffisance cardiaque est la principale cause de décès de l’amylose AL. Selon le Pr Franck Bridoux du Service de Néphrologie, de Dialyse et de Transplantation Rénale (CHU Poitiers), « l’œdème est le premier signe au niveau rénal. Sans traitement, la maladie va malheureusement évoluer et détruire peu à peu le rein. Si la prise en charge est précoce, nous pourrons normaliser les paramètres rénaux. »

L’objectif principal de la prise en charge de l’amylose AL consiste à obtenir une réponse hématologique rapide et profonde, associée à un meilleur pronostic pour les patients.

Réduire le délai avant le diagnostic, notamment pour l’amylose AL

Comme pour de nombreuses maladies rares, l’un des problèmes repose en effet sur l’errance diagnostique. Un patient sur trois atteint d’amylose à chaîne légère devra consulter 5 médecins ou plus avant que sa maladie soit diagnostiquée. Cette errance dure au moins un an pour 72% des malades, résultant notamment en une mortalité élevée lors de la première année suivant le diagnostic (environ 30%). Afin de raccourcir ce délai, il est essentiel que les patients soient adressés le plus précocement possible au Centre national de référence pour l’amylose AL et autres maladies par dépôts d’immunoglobines monoclonales (UNILIM).

Autre option proposée par le Pr Thibaud Damy, cardiologue au CHU Henri Mondor de Créteil et responsable du centre de référence Amyloses Cardiaques, « sensibiliser davantage les cardiologues à cette maladie et à son diagnostic. Pour cela, nous devons développer la formation médicale continue et aussi organiser des congrès. » De son côté le Pr Bridoux travaille avec son équipe « à l’amélioration des techniques de biopsie rénale afin d’obtenir des diagnostics plus rapides. » C’est d’autant plus urgent que pour le Pr Damy « l’amylose en l’absence de traitement est mortelle en quelques semaines ou quelques mois. C’est une pathologie très grave. Seuls un diagnostic précoce et une prise en charge urgente permettent de sauver des vies. »

En France, les patients peuvent être pris en charge au sein de structures spécialisées. C’est le cas de l’UNILIM : www.unilim.fr/cr-amylose-al/. Le fait d’être suivi dans le parcours de soins permet de bénéficier de la meilleure expertise possible. D’autant, comme le conclut le Pr Jaccard, que « nous avons réalisé des progrès considérables en termes de recherche et donc de prise en charge, toujours à la condition de détecter les patients le plus tôt possible. »

Une association au plus près des patients, des proches et des professionnels de santé

L’association française contre l’Amylose (AFCA) porte au niveau de l’Hexagone la Journée mondiale du 26 octobre.

Cette Journée Mondiale est à la fois l’aboutissement d’une ambition historique, d’une attention et du concours de nombreux acteurs, mais aussi le signe très encourageant d’une cohésion internationale forte qui favorisera des effets concrets dans la lutte contre cette maladie rare qu’est l’amylose : améliorer le diagnostic, la prise en charge, motiver la recherche et l’accès aux soins, toutes choses qui peuvent changer le cours de milliers de vies en France et à travers le monde.

Sur leur site, vous retrouverez de nombreuses informations sur la maladie, les centres de soins et la recherche. Toute une rubrique est dédiée au soutien des proches et des patients. Des services pour les patients et les aidants sont proposés par l’association afin d’accompagner les patients dans leur quotidien et les difficultés qu’ils rencontrent. Pour plus d’informations : https://amylose.asso.fr/

Et pour davantage d’informations sur l’amylose, consultez le site du Réseau amylose https://reseau-amylose.org/.

Source de l'article : https://destinationsante.com/une-journee-mondiale-pour-eclairer-sur-lamylose.html

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