Syndrome de CHARGE
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Syndrome de CHARGE
Le syndrome de CHARGE est une pathologie rare caractérisée par la présence de diverses anomalies congénitales caractéristiques. Il concerne moins d’1 naissance sur 15 000. Le diagnostic est d’abord clinique puis confirmé par des tests génétiques. Il n’existe aucun traitement. La prise en charge de la maladie nécessite une approche multidisciplinaire associant kinésithérapie, ergothérapie, chirurgie, psychothérapie et suivi ORL.
Le syndrome de CHARGE est une maladie génétique rare qui associe des malformations et des troubles neurosensoriels.
L’acronyme CHARGE résume en anglais les principales manifestations de l’affection : Coloboma (colobome en français qui est une malformation de l’œil), Heart defects (malformation cardiaque), Atresia choanae (ou atrésie des choanes, la partie arrière des fosses nasales), Retardation of growth and development (retard de croissance et du développement psychomoteur), Genitourinary problems (problèmes génito-urinaires), ear abnormalities (anomalie de l’oreille). D’autres anomalies peuvent cependant être associées, notamment un dysfonctionnement de certains nerfs crâniens impliqués dans la succion, la déglutition et la respiration.
Les premiers symptômes chez les enfants atteints du syndrome de CHARGE sont surtout des difficultés alimentaires et respiratoires. Puis l’atteinte sensorielle se développe peu à peu, tandis que les difficultés du début régressent durant les 3 premières années de vie. Le développement psychomoteur de l’enfant est entravé à cause de l’atteinte vestibulaire qui perturbe l’équilibre et l’atteinte visuelle. Les troubles de l’apprentissage et du comportement surviennent plus tard. A l’adolescence, on constate un retard pubertaire, un retard de croissance et une scoliose. Le pronostic vital du syndrome varie beaucoup d’un patient à un autre. En effet, tandis que certains enfants sont lourdement handicapés, d’autres mènent une vie quasi-normale.
Le syndrome de CHARGE est causé par une anomalie du développement embryonnaire lors du premier trimestre de la grossesse. Dans la moitié des cas, une anomalie du gène CHD7 localisé sur le chromosome 8 est présente. Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle. La fonction précise du gène CHD7 n’est pas connue, cependant, il semble intervenir dans la régulation de l’expression des gènes durant la vie embryonnaire.
Le nombre d’enfants atteints du syndrome de CHARGE est compris entre 8 000 et 10 000. Ainsi, l’incidence de la maladie est estimée entre 1/12 000 et 1/15 000 naissances.
Le syndrome de CHARGE se traduit par divers symptômes dès les premières semaines de vie : troubles de la déglutition, difficultés respiratoires, troubles cardiaques ou digestifs. La sévérité des atteintes peut être variable d’un patient à un autre.
L’atrésie des choanes
Ce symptôme affecte 35% à 65% des petits patients. Les choanes sont les orifices permettant à l’air de passer des fosses nasales à la gorge. Il faut savoir que chez les nouveau-nés qui ne respirent que par le nez, une atrésie des choanes est à l’origine d’une détresse respiratoire.
Difficultés alimentaires
Le syndrome de CHARGE est responsable d’un dysfonctionnement de certains nerfs crâniens, particulièrement ceux impliqués dans la succion et la déglutition. Un patient sur trois est concerné. Ces difficultés s’améliorent qu’après plusieurs années. Une nutrition entérale est très souvent nécessaire.
Colobome
Le colobome est une malformation de l’œil qui affecte 80% des patients atteints du syndrome. La gêne visuelle est plus ou moins importante. On parle de colobome irien lorsque l’iris paraît fendu et n’est pas capable de se contracter, ce qui induit une photophobie. L’acuité visuelle n’est cependant pas affectée. Lorsque le colobome est présent au niveau de la rétine, le champ de vision et l’acuité visuelle sont réduits.
Malformation des oreilles
Neuf enfants sur dix souffrant du syndrome de CHARGE ont des troubles de l’audition en lien avec une malformation des oreilles. Généralement, le pavillon de l’oreille est anormal, mou et mal dessiné. Le lobe est petit voire absent. Une malformation de l’oreille interne ou du nerf auditif est souvent associée et engendre des troubles de l’équilibre qui rendent le développement moteur difficile.
Retard de croissance et du développement
La plupart des patients sont maigres et de petite taille. Ce retard de croissance est aussi bien imputable aux difficultés alimentaires qu’au syndrome en lui-même.
Retard intellectuel
Le retard intellectuel est très variable : il va d’un niveau normal permettant une scolarité classique à un handicap lourd sans acquisition du langage. A noter que les divers déficits sensoriels (surdité, cécité, etc.) contribuent largement au retard de développement, aux quels s’ajoute parfois une malformation cérébrale.
D’autres symptômes peuvent être présents : malformations urinaires, paralysie d’un nerf facial engendrant une asymétrie du visage, scoliose, difficultés d’interaction sociale, comportement agressif et anxieux, auto-agressivité, etc.
Découvrir la suite de l'article : https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/maladies-rares/syndrome-de-charge/
#coeur #pédiatrie #maladies #cardiovasculaires
Le syndrome de CHARGE est une maladie génétique rare qui associe des malformations et des troubles neurosensoriels.
L’acronyme CHARGE résume en anglais les principales manifestations de l’affection : Coloboma (colobome en français qui est une malformation de l’œil), Heart defects (malformation cardiaque), Atresia choanae (ou atrésie des choanes, la partie arrière des fosses nasales), Retardation of growth and development (retard de croissance et du développement psychomoteur), Genitourinary problems (problèmes génito-urinaires), ear abnormalities (anomalie de l’oreille). D’autres anomalies peuvent cependant être associées, notamment un dysfonctionnement de certains nerfs crâniens impliqués dans la succion, la déglutition et la respiration.
Les premiers symptômes chez les enfants atteints du syndrome de CHARGE sont surtout des difficultés alimentaires et respiratoires. Puis l’atteinte sensorielle se développe peu à peu, tandis que les difficultés du début régressent durant les 3 premières années de vie. Le développement psychomoteur de l’enfant est entravé à cause de l’atteinte vestibulaire qui perturbe l’équilibre et l’atteinte visuelle. Les troubles de l’apprentissage et du comportement surviennent plus tard. A l’adolescence, on constate un retard pubertaire, un retard de croissance et une scoliose. Le pronostic vital du syndrome varie beaucoup d’un patient à un autre. En effet, tandis que certains enfants sont lourdement handicapés, d’autres mènent une vie quasi-normale.
Le syndrome de CHARGE est causé par une anomalie du développement embryonnaire lors du premier trimestre de la grossesse. Dans la moitié des cas, une anomalie du gène CHD7 localisé sur le chromosome 8 est présente. Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle. La fonction précise du gène CHD7 n’est pas connue, cependant, il semble intervenir dans la régulation de l’expression des gènes durant la vie embryonnaire.
Le nombre d’enfants atteints du syndrome de CHARGE est compris entre 8 000 et 10 000. Ainsi, l’incidence de la maladie est estimée entre 1/12 000 et 1/15 000 naissances.
Quels symptômes ?
Le syndrome de CHARGE se traduit par divers symptômes dès les premières semaines de vie : troubles de la déglutition, difficultés respiratoires, troubles cardiaques ou digestifs. La sévérité des atteintes peut être variable d’un patient à un autre.
L’atrésie des choanes
Ce symptôme affecte 35% à 65% des petits patients. Les choanes sont les orifices permettant à l’air de passer des fosses nasales à la gorge. Il faut savoir que chez les nouveau-nés qui ne respirent que par le nez, une atrésie des choanes est à l’origine d’une détresse respiratoire.
Difficultés alimentaires
Le syndrome de CHARGE est responsable d’un dysfonctionnement de certains nerfs crâniens, particulièrement ceux impliqués dans la succion et la déglutition. Un patient sur trois est concerné. Ces difficultés s’améliorent qu’après plusieurs années. Une nutrition entérale est très souvent nécessaire.
Colobome
Le colobome est une malformation de l’œil qui affecte 80% des patients atteints du syndrome. La gêne visuelle est plus ou moins importante. On parle de colobome irien lorsque l’iris paraît fendu et n’est pas capable de se contracter, ce qui induit une photophobie. L’acuité visuelle n’est cependant pas affectée. Lorsque le colobome est présent au niveau de la rétine, le champ de vision et l’acuité visuelle sont réduits.
Malformation des oreilles
Neuf enfants sur dix souffrant du syndrome de CHARGE ont des troubles de l’audition en lien avec une malformation des oreilles. Généralement, le pavillon de l’oreille est anormal, mou et mal dessiné. Le lobe est petit voire absent. Une malformation de l’oreille interne ou du nerf auditif est souvent associée et engendre des troubles de l’équilibre qui rendent le développement moteur difficile.
Retard de croissance et du développement
La plupart des patients sont maigres et de petite taille. Ce retard de croissance est aussi bien imputable aux difficultés alimentaires qu’au syndrome en lui-même.
Retard intellectuel
Le retard intellectuel est très variable : il va d’un niveau normal permettant une scolarité classique à un handicap lourd sans acquisition du langage. A noter que les divers déficits sensoriels (surdité, cécité, etc.) contribuent largement au retard de développement, aux quels s’ajoute parfois une malformation cérébrale.
D’autres symptômes peuvent être présents : malformations urinaires, paralysie d’un nerf facial engendrant une asymétrie du visage, scoliose, difficultés d’interaction sociale, comportement agressif et anxieux, auto-agressivité, etc.
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