Définition de la progéria

par **Heartdrake** Sam 17 Oct 2020 - 16:41

Source de l'article : https://premiers-secours.ooreka.fr/astuce/voir/313850/progeria

Encore assez méconnue du grand public car extrêmement rare, la progéria (ou syndrome de Hutchinson-Gilford) ne touche qu'une centaine de personnes à travers le monde.
Jusque là maladie orpheline car sans traitement curatif, une nouvelle molécule pourrait retarder les effets du vieillissement et donner un nouvel espoir aux malades. Qu'en est-il exactement ? Le point dans notre astuce.

Symptômes de la progéria

Maladie génétique extrêmement rare, la progéria se manifeste par un vieillissement accéléré des cellules et modifie de façon spectaculaire l'aspect des enfants. Cette maladie se manifeste par :

une alopécie (perte de cheveux) ;
une peau fine (absence de graisse sous cutanée) ;
une hypoplasie des ongles (lits de l'ongle petits) ;
une raideur articulaire ;
des problèmes cardiovasculaires ;
une ostéolyse (destruction du tissu osseux) ;
une artériosclérose (dégénérescence des artères pouvant entraîner des obstructions par des plaques d'athéromes) sévère et disséminée.

Maladie de la progéria : quelles sont les causes ?

Le gène responsable (LMNA) a été repéré en 2003 sur le chromosome 1 par une équipe frnçaise de l'INSERM.
Lorsque la mutation survient, ce gène produit une protéine tronquée, baptisée progérine, qui reste ancrée dans la membrane du noyau des cellules, s’y accumule, et entraîne finalement sa déformation et des dysfonctions.
À cause du surplus de progérine produite, il y a une déformation des structures nucléaires, qui perturbe la régulation d’un ensemble de gènes, notamment ceux impliqués dans les processus de vieillissement.

Traitements possibles en cas de progéria

En général, le diagnostic de la progéria se détermine entre 6 mois et un an. Il est impossible de détecter la maladie in utero.
La détection de la maladie commence avec une cassure dans les courbes de croissance puis selon d'autres symptômes :

perte des cheveux ;
développement des signes cutanés de type sclérodermiforme (différence de coloration de la peau) ;
fonte du tissu adipeux sous-cutané (peau fine) et de la masse musculaire.

À noter : l'espérance de vie d'un enfant atteint de progéria est aujourd'hui de 13 ans.

La plupart du temps, le décès est lié à une crise cardiaque ou à un AVC, conséquence de la calcification des parois artérielles (artériosclérose) C'est tout d'abord sur le ralentissement de ce processus que la recherche s'est concentrée.
Il n'existe aucun traitement à ce jour contre la progeria cependant la recherche avance :

En 2008, une équipe de recherche franco-espagnole a travaillé sur la souris et mis au point (grâce à l'argent du Téléthon) une thérapie qui allonge considérablement la durée de vie chez les rongeurs atteints de cette maladie.
Ces résultats encourageants ont entraîné la mise au point d’un protocole de biothérapie, développé avec l’aide du Généthon et de l’AFM : sur 3 ans il inclut 15 enfants européens atteints de la progeria. Si la guérison n’est pas encore en vue pour les jeunes malades, l’amélioration de leurs conditions de vie et l’augmentation de leur longévité sont aujourd’hui deux objectifs réalistes.
Une équipe de chercheurs français a découvert que la metformine (un médicament antidiabétique) pouvait diminuer l’expression de la progérine dans certaines cellules. Elle est même parvenue à ramener à la normale les cellules dont le noyau avait été déformé et donc à ralentir le vieillissement. Une nouvelle approche thérapeutique basée sur ces résultats pourrait donc voir le jour.

Bon à savoir : il existe une polémique sur une étude aux résultats controversés qui aurait démontré une amélioration de l'état des artères chez des enfants ayant eu accès à une molécule spécifique