Maladie de Pompe

Qu'est-ce que c'est ?

La Maladie de Pompe est le nom donné communément donné à la "glycogénose de type II (GSD II)".
Cette pathologie se caractérise par une accumulation anormale de glycogène au niveau des tissus.
Ce glycogène est un polymère du glucose. Il s'agit d'un glucide formé de longues chaînes de molécules de glucose, formant la principale réserve de glucose dans l'organisme et constituant ainsi une source d'énergie importante pour l'homme.

Différentes formes de la maladie existent en fonction des symptômes et des molécules chimiques retrouvés dans les tissus. Certaines enzymes seraient responsables de cette accumulation anormale en glycogène. Il s'agit notamment de la glucose 6-phosphatase, de l'amylo-(1-6)-glucosidase mais surtout de l'α-1-4-glucosidase. (1)
En effet, cette dernière enzyme se trouve sous une forme acide dans le corps et est capable d'hydrolyser (de détruire une substance chimique par l'eau) le glycogène en unités de glucose. Cette activité moléculaire entraîne donc une accumulation intralysosomale (organite intracellulaire chez les organismes eucaryotes) en glycogène.
Cette déficience en α-1,4-glucosidase n'est exprimé que par certains organes, et particulièrement le cœur et le muscle squelettique. (2)

La Maladie de Pompe se traduit par des atteintes musculaires squelettique et respiratoire. Une cardiopathie hypertrophique (épaississement de la structure cardiaque) y est souvent associée.


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