La cardiomyopathie hypertrophique

De quoi s’agit il?

Il s’agit d’une maladie du muscle cardiaque décrite depuis la fin des années 50 avec comme principale caractéristique un épaississement excessif (hypertrophie) du ventricule gauche et plus particulièrement du septum (plus rarement l’hypertrophie se situe à l’apex). On parle parfois de CMH obstructive lorsque l’épaississement au niveau du septum est très important et par conséquent gêne l’éjection du sang du ventricule gauche vers l’aorte (générant des turbulences à ce niveau ; ce que l’on appelle un gradient d’obstruction).

Fréquence

Cette maladie touche environ 1/500 personnes. Le diagnostic est le plus souvent porté chez l’adolescent ou l’adulte jeune mais la CMH peut toucher toutes les tranches d’âges.

Cause: cardiomyopathie hypertrophique

Il s’agit d’une maladie génétique transmissible sur un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’elle peut être transmise à la descendance avec un risque de 50%, équivalent chez les garçons et les filles.
A ce jour une douzaine de gènes responsables de cette maladie ont été identifiés. Il s’agit de gènes codant pour des protéines intervenant dans la fonction contractile des cellules musculaires cardiaques. Pour compenser la diminution de ses capacités contractiles secondaire  à des mutations génétiques , le muscle cardiaque va alors s’épaissir. L’hypertrophie entraine une rigidité du ventricule gauche, toutes deux responsables des symptômes que l’on peut observer chez les patients porteurs de CMH.

On citera comme anomalies (mutations)  les  plus fréquentes celles concernant le gène codant pour la protéine C cardiaque (MYBPC3) et la chaine lourde de la myosine (MYH7).


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