Le syndrome de brugada
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Le syndrome de brugada
Le syndrome de Brugada constitue une maladie génétique rare caractérisée par d’importants troubles du rythme cardiaque. Il est généralement à l’origine de syncopes, d’arrêts cardiaques, voire de morts subites. Cette maladie est la conséquence d’un dysfonctionnement purement électrique pouvant affecter un cœur normalement sain.
Le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire transmise suivant un mode autosomique dominant. Le gène en cause est le SCN5A, responsable de la synthèse d’une protéine dédiée aux canaux sodiques. Ces derniers participent à l’activité électrique du cœur.
La maladie est souvent asymptomatique. Toutefois, les patients peuvent souffrir de signes secondaires à l’apparition des troubles du rythme comme les malaises, et ce, avec ou sans perte de connaissance complète.
En cas d’anomalies typiques, l’électrocardiogramme suffit en termes de diagnostic.
La prise en charge a pour objectif de prévenir l’évolution de la maladie, notamment la mort subite à travers l’installation d’un défibrillateur automatique.
Source de l'article : Focus sur les maladies rares en cardiologie (concilio.com)
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